Enfermedades Renales

ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)	Secuenciación completa del gen UMOD
NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL	Secuenciación completa del gen UMOD
RIÑÓN POLIQUÍSTICO	Secuenciación completa del gen PKD1
	Secuenciación completa del gen PKD2
RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL	Rastreo de mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1
	Secuenciación completa del gen PKHD1
SÍNDROME DE ALPORT	Secuenciación completa del gen COL4A3
	Secuenciación completa del gen COL4A4
	Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1	Secuenciación completa del gen SLC12A1
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2	Secuenciación completa del gen KCNJ1
SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3	Secuenciación completa del gen CLCNKB
SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA	Secuenciación completa del gen BSND
SÍNDROME DE NAIL PATELLA	Secuenciación completa del gen LMX1B
SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA	Secuenciación completa del gen WT1