Enfermedades Neurológicas

AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ	Secuenciación completa del gen APP
	Secuenciación completa del gen PSEN1
	Secuenciación completa del gen PSEN2
ALZHEIMER TARDÍO	Genotipado del gen APOE
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL	Secuenciación completa del gen APP
	Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)	Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
	Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I	Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3
	Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17
	Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II	Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III	Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6
	Secuenciación completa del gen SCA14
ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR	Secuenciación completa del gen ATM
ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)	Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL	Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY	Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)	Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3
	Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3
	Secuenciación completa del gen NOTCH3
COREA DE HUNTINGTON	Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A	Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
	Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X	Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J	Secuenciación completa del gen MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C	Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E	Secuenciación completa del gen EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A	Secuenciación completa del gen MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E	Secuenciación completa del gen NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1	Secuenciación completa del gen LMNA
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A	Secuenciación completa del gen GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F	Secuenciación completa del gen PRX
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL	Secuenciación completa del gen MAPT
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY	Secuenciación completa del gen MPZ
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA	Detección de la deleción GAG en el gen DYT1
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)	Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)	Secuenciación completa del gen SGCE
	Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)	Secuenciación completa del gen ATP1A3
DISPLASIA SEPTO-OPTICA	Secuenciación completa del gen HESX1
ENFERMEDAD DE COATS	Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG	Secuenciación completa del gen ZFHX1B
ENFERMEDAD DE NORRIE	Secuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER	Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO	Secuenciación completa del gen MAPT
ENFERMEDAD DE STARGARDT	Secuenciación completa del gen ABCA4
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS	Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)
	Secuenciación completa del gen HEXA
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS	Secuenciación completa del gen ARX
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1)	Secuenciación completa del gen SOD1
HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL	Secuenciación completa del gen ABCA4
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL	Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF
	Secuenciación completa del gen OTOF
LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA	Secuenciación completa del gen ARX
NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA	Secuenciación completa del gen PANK2
NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE	Secuenciación completa del gen MPZ
NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)	Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22
	Secuenciación completa del gen PMP22
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA	Secuenciación completa del gen MAPT
PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
	Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
	Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)
	Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)
	Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)
	Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)
PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4)	Secuenciación completa del gen SNCA
PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)	Secuenciación completa del gen PARK2
PARKINSON TIPO 6 (PARK6)	Secuenciación completa del gen PINK1
	Detección de la mutación G309D en el gen PINK1
PARKINSON TIPO 7 (PARK7)	Secuenciación completa del gen DJ1
PARKINSON TIPO 8 (PARK8)	Secuenciación completa del gen LRRK2
	Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2
	Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1	Secuenciación completa del gen TTR
RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X	Secuenciación completa del gen XLRS1
RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)	Secuenciación completa del gen ARX
	Secuenciación completa del gen MECP2
	Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE ANDERMANN	Secuenciación completa del gen SLC12A6
SÍNDROME DE CHARGE	Secuenciación completa del gen CHD7
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY	Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE CRASH	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS	Secuenciación completa del gen PMP22
	Secuenciación completa del gen MPZ
	Secuenciación completa del gen EGR2
	Secuenciación completa del gen PRX
SÍNDROME DE HARP	Secuenciación completa del gen PANK2
SÍNDROME DE MOWAT-WILSON	Secuenciación completa del gen ZFHX1B
SÍNDROME DE PARTINGTON	Secuenciación completa del gen ARX
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN	Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
	Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT	Secuenciación completa del gen MECP2
	Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ	Secuenciación completa del gen DHCR7
SÍNDROME DE WEST	Secuenciación completa del gen ARX
	Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)	PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA	Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26)
	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
	Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN	Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
	Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETT	Secuenciación completa del gen MECP2
	Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ	Secuenciación completa del gen DHCR7

Subir Enfermedades Metabólicas y Endocrinas

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1	Secuenciación completa del gen GCDH
DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1	Secuenciación completa del gen GCH1
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS	Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1
DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA	Secuenciación completa del gen ACADM
	Detección de la mutación K329E del gen ACADM
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA	Secuenciación completa del gen CYP11B2
DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)	Secuenciación completa del gen SRD5A2
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA	Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI
DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA	Secuenciación completa del gen FBP1
DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)	Secuenciación completa del gen GH1
DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA	Secuenciación completa del gen AMPD1
DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA	Secuenciación completa del gen CYP17A1
DIABETES MELLITUS NEONATAL	Secuenciación completa del gen ABCC8
	Secuenciación completa del gen KCNJ1
DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE	Secuenciación completa de INSR
DIABETES MODY TIPO 1	Secuenciación completa del gen HNF4A
DIABETES MODY TIPO 2	Secuenciación completa del gen GCK
DIABETES MODY TIPO 3	Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A
FENILCETONURIA	Secuenciación completa del gen PAH
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA	Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)
	Secuenciación completa del gen HFE
HEMOCROMATOSIS TIPO 4	Secuenciación completa del gen SLC40A1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR	Secuenciación completa del gen LDLR
	Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)	Secuenciación completa del gen CYP11B1
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)	Secuenciación completa del gen CYP21A2
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA	Secuenciación completa del gen NR3C2
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA	Secuenciación completa del gen ApoB
HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR	Secuenciación completa del gen ABCC8
	Secuenciación completa del gen GCK
	Secuenciación completa de GLUD1
	Secuenciación completa de INSR
HIPOFOSFATEMIA	Secuenciación completa del gen PHEX
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO	Secuenciación completa del gen GNRHR
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA	Secuenciación completa del gen DAX1
HOMOCISTINURIA	Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS
	Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA	Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB
	Secuenciación completa del gen ALDOB
NESIDIOBLASTOSIS	Secuenciación completa del gen KCNJ1
NEUROFERRITINOPATÍA	Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
	Secuenciación completa del gen FTL
OBESIDAD MÓRBIDA	Secuenciación completa del gen MC4R
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA	Secuenciación completa del gen PRSS1
	Secuenciación completa del gen SPINK1
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE	Secuenciación completa del gen HMBS
PORFIRIA VARIEGATA	Detección de mutaciones en el gen PPOX
COPROPORFIRIA HEREDITARIA	Detección de mutaciones en el gen CPOX
PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE	Secuenciación completa del gen SCNN1B
	Secuenciación completa del gen SCNN1G
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO	Secuenciación completa del gen SCNN1A
	Secuenciación completa del gen SCNN1B
	Secuenciación completa del gen SCNN1G
	Secuenciación completa del gen NR3C2
RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA	Secuenciación completa del gen THRB
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR	Secuenciación completa del gen UGT1A1
SÍNDROME DE DONOHUE	Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE GILBERT	Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1
	Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1
SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS	Secuenciación completa del gen FTL
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS	Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos)
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1	Secuenciación completa del gen KAL1
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2	Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)
SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1	Secuenciación completa del gen AIRE
	Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL	Secuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE REIFENSTEIN	Secuenciación completa del gen AR
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND	Secuenciación completa del gen SBDSd>
SÍNDROME TRIPLE-A	Secuenciación completa del gen AAAS
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA	Secuenciación completa del gen CYP27A1