miércoles, 14 de marzo de 2012
viernes, 9 de marzo de 2012
Enfermedades Neurológicas
Subir Enfermedades Metabólicas y Endocrinas
| AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO | Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
|---|---|
| ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ | Secuenciación completa del gen APP |
| Secuenciación completa del gen PSEN1 | |
| Secuenciación completa del gen PSEN2 | |
| ALZHEIMER TARDÍO | Genotipado del gen APOE |
| ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL | Secuenciación completa del gen APP |
| Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP | |
| ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) | Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) |
| Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) | |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I | Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3 |
| Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17 | |
| Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17 | |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II | Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7 |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III | Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6 |
| Secuenciación completa del gen SCA14 | |
| ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR | Secuenciación completa del gen ATM |
| ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA) | Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1) |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL | Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1 |
| ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY | Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR |
| CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) | Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3 |
| Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3 | |
| Secuenciación completa del gen NOTCH3 | |
| COREA DE HUNTINGTON | Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A | Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X | Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32) |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J | Secuenciación completa del gen MPZ |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C | Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E | Secuenciación completa del gen EGR2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A | Secuenciación completa del gen MFN2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E | Secuenciación completa del gen NEFL |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 | Secuenciación completa del gen LMNA |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A | Secuenciación completa del gen GDAP1 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F | Secuenciación completa del gen PRX |
| DEMENCIA FRONTOTEMPORAL | Secuenciación completa del gen MAPT |
| DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY | Secuenciación completa del gen MPZ |
| DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA | Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 |
| DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) | Secuenciación completa del gen GCH1 |
| DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) | Secuenciación completa del gen SGCE |
| Secuenciación completa del gen GCH1 | |
| DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12) | Secuenciación completa del gen ATP1A3 |
| DISPLASIA SEPTO-OPTICA | Secuenciación completa del gen HESX1 |
| ENFERMEDAD DE COATS | Secuenciación completa del gen NDP |
| ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG | Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
| ENFERMEDAD DE NORRIE | Secuenciación completa del gen NDP |
| ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER | Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1) |
| ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO | Secuenciación completa del gen MAPT |
| ENFERMEDAD DE STARGARDT | Secuenciación completa del gen ABCA4 |
| ENFERMEDAD DE TAY-SACHS | Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA) |
| Secuenciación completa del gen HEXA | |
| EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS | Secuenciación completa del gen ARX |
| ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) | Secuenciación completa del gen SOD1 |
| HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL | Secuenciación completa del gen ABCA4 |
| HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL | Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF |
| Secuenciación completa del gen OTOF | |
| LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA | Secuenciación completa del gen ARX |
| NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA | Secuenciación completa del gen PANK2 |
| NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE | Secuenciación completa del gen MPZ |
| NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP) | Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 | |
| PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA | Secuenciación completa del gen MAPT |
| PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR | Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
| Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1) | |
| Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A) | |
| Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST) | |
| Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2) | |
| Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2) | |
| PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4) | Secuenciación completa del gen SNCA |
| PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2) | Secuenciación completa del gen PARK2 |
| PARKINSON TIPO 6 (PARK6) | Secuenciación completa del gen PINK1 |
| Detección de la mutación G309D en el gen PINK1 | |
| PARKINSON TIPO 7 (PARK7) | Secuenciación completa del gen DJ1 |
| PARKINSON TIPO 8 (PARK8) | Secuenciación completa del gen LRRK2 |
| Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2 | |
| Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2 | |
| POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1 | Secuenciación completa del gen TTR |
| RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X | Secuenciación completa del gen XLRS1 |
| RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X) | Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen MECP2 | |
| Secuenciación completa del gen RSK2 | |
| SÍNDROME DE ANDERMANN | Secuenciación completa del gen SLC12A6 |
| SÍNDROME DE CHARGE | Secuenciación completa del gen CHD7 |
| SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY | Secuenciación completa del gen RSK2 |
| SÍNDROME DE CRASH | Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
| SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS | Secuenciación completa del gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen MPZ | |
| Secuenciación completa del gen EGR2 | |
| Secuenciación completa del gen PRX | |
| SÍNDROME DE HARP | Secuenciación completa del gen PANK2 |
| SÍNDROME DE MOWAT-WILSON | Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
| SÍNDROME DE PARTINGTON | Secuenciación completa del gen ARX |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN | Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | |
| SÍNDROME DE RETT | Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ | Secuenciación completa del gen DHCR7 |
| SÍNDROME DE WEST | Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) | PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1 |
| SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA | Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) | |
| Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) | |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN | Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | |
| SÍNDROME DE RETT | Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ | Secuenciación completa del gen DHCR7 |
| ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 | Secuenciación completa del gen GCDH |
|---|---|
| DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 | Secuenciación completa del gen GCH1 |
| DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS | Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1 |
| DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA | Secuenciación completa del gen ACADM |
| Detección de la mutación K329E del gen ACADM | |
| DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA | Secuenciación completa del gen CYP11B2 |
| DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) | Secuenciación completa del gen SRD5A2 |
| DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA | Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI |
| DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA | Secuenciación completa del gen FBP1 |
| DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO) | Secuenciación completa del gen GH1 |
| DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA | Secuenciación completa del gen AMPD1 |
| DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA | Secuenciación completa del gen CYP17A1 |
| DIABETES MELLITUS NEONATAL | Secuenciación completa del gen ABCC8 |
| Secuenciación completa del gen KCNJ1 | |
| DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE | Secuenciación completa de INSR |
| DIABETES MODY TIPO 1 | Secuenciación completa del gen HNF4A |
| DIABETES MODY TIPO 2 | Secuenciación completa del gen GCK |
| DIABETES MODY TIPO 3 | Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A |
| FENILCETONURIA | Secuenciación completa del gen PAH |
| HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA | Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE) |
| Secuenciación completa del gen HFE | |
| HEMOCROMATOSIS TIPO 4 | Secuenciación completa del gen SLC40A1 |
| HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR | Secuenciación completa del gen LDLR |
| Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB) | |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA) | Secuenciación completa del gen CYP11B1 |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA) | Secuenciación completa del gen CYP21A2 |
| HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA | Secuenciación completa del gen NR3C2 |
| HIPOBETALIPOPROTEINEMIA | Secuenciación completa del gen ApoB |
| HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR | Secuenciación completa del gen ABCC8 |
| Secuenciación completa del gen GCK | |
| Secuenciación completa de GLUD1 | |
| Secuenciación completa de INSR | |
| HIPOFOSFATEMIA | Secuenciación completa del gen PHEX |
| HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO | Secuenciación completa del gen GNRHR |
| HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA | Secuenciación completa del gen DAX1 |
| HOMOCISTINURIA | Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS |
| Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR | |
| INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA | Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB |
| Secuenciación completa del gen ALDOB | |
| NESIDIOBLASTOSIS | Secuenciación completa del gen KCNJ1 |
| NEUROFERRITINOPATÍA | Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL |
| Secuenciación completa del gen FTL | |
| OBESIDAD MÓRBIDA | Secuenciación completa del gen MC4R |
| PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA | Secuenciación completa del gen PRSS1 |
| Secuenciación completa del gen SPINK1 | |
| PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE | Secuenciación completa del gen HMBS |
| PORFIRIA VARIEGATA | Detección de mutaciones en el gen PPOX |
| COPROPORFIRIA HEREDITARIA | Detección de mutaciones en el gen CPOX |
| PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE | Secuenciación completa del gen SCNN1B |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G | |
| PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO | Secuenciación completa del gen SCNN1A |
| Secuenciación completa del gen SCNN1B | |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G | |
| Secuenciación completa del gen NR3C2 | |
| RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA | Secuenciación completa del gen THRB |
| SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR | Secuenciación completa del gen UGT1A1 |
| SÍNDROME DE DONOHUE | Secuenciación completa de INSR |
| SÍNDROME DE GILBERT | Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1 |
| Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1 | |
| SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS | Secuenciación completa del gen FTL |
| SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS | Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos) |
| SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 | Secuenciación completa del gen KAL1 |
| SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 | Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1) |
| SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 | Secuenciación completa del gen AIRE |
| Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13 | |
| SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL | Secuenciación completa de INSR |
| SÍNDROME DE REIFENSTEIN | Secuenciación completa del gen AR |
| SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND | Secuenciación completa del gen SBDSd> |
| SÍNDROME TRIPLE-A | Secuenciación completa del gen AAAS |
| XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA | Secuenciación completa del gen CYP27A1 |
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