martes, 9 de octubre de 2012

PREGUNTAS

1).QUE SON LAS PAGINAS WEB Y EL LENGUAJE DE LAS PAGINAS WEB?
2).QUE SON LOS BLOGS Y EL LENGUAJE DE LOS BLOGS?
3).QUE ES EL CORREO ELECTRÓNICO Y SU LENGUAJE?
4).QUE ES EL CHAT Y SU LENGUAJE?
5).QUE SON LOS SMS Y LA TELEFONÍA CELULAR?

                                                            SOLUCIÓN

1).una pagina web es el nombre de un documento o información  electrónica adaptada para la world wide web y que puede ser accedida mediante un navegador. Esta información se encuentra generalmente en formato  html o xhtml, y puede proporcionar navegación a otras paginas web mediante enlaces de hipertexto. Las paginas web frecuentemente incluyen otros recursos como hojas de estilo en cascada, guiones e imágenes digitales, entre otros.
Las paginas web pueden estar almacenadas en un equipo local o un servidor web remoto. El servidor web puede restringir el acceso únicamente para redes privadas. 

la programación de web se deben usar varios lenguajes, según lo que se quiera obtener 
 HTML, JavaScript, PHP, es lo que más se usa, sin embargo no debes abusar con JavaScript por que originarás paginas pesadas. ASP es como una competencia de PHP, y estos a su vez compiten con JSP que es de Java.... ASP es de microsoft, no es libre como PHP o JSP. JSP es Java Server Pages, igual es un lenguaje de programación de sintaxis de java, que se ejecuta del lado del servidor, sin embargo en mi opinión JSP es un lenguaje más profesional, pues maneja todo en base a estandares y hace todo más sistemático, mientras que PHP es más underground, un lenguaje más fácil sin meterte tanto en el rollo de estandares, modelos, y esas cosas (claro que se puede hacer a lo pro, pero para empresas y eso es mejor JSP)

2).Un blog (en español, sin comillas ni cursiva, también bitácora digital, cuaderno de bitácora, ciberbitácora, ciberdiario, o weblog ) es un sitio web periódicamente actualizado que recopila cronológicamente textos o artículos de uno o varios autores, apareciendo primero el más reciente, donde el autor conserva siempre la libertad de dejar publicado lo que crea pertinente.
El nombre bitácora está basado en los cuadernos de bitácora, cuadernos de viaje que se utilizaban en los barcos para relatar el desarrollo del viaje y que se guardaban en labitácora. Aunque el nombre se ha popularizado en los últimos años a raíz de su utilización en diferentes ámbitos, el cuaderno de trabajo o de bitácora ha sido utilizado desde siempre.
Los términos ingleses blog y weblog provienen de las palabras web y log ('log' en inglés = diario). El término bitácora, en referencia a los antiguos cuadernos de bitácora de los barcos, se utiliza preferentemente cuando el autor escribe sobre su vida propia como si fuese un diario, pero publicado en la web (en línea).
El weblog es una publicación online de historias publicadas con una periodicidad muy alta que son presentadas en orden cronológico inverso, es decir, lo último que se ha publicado es lo primero que aparece en la pantalla. Es muy frecuente que los weblogs dispongan de una lista de enlaces a otros weblogs, a páginas para ampliar información, citar fuentes o hacer notar que se continúa con un tema que empezó otro weblog. También suelen disponer de un sistema de comentarios que permiten a los lectores establecer una conversación con el autor y entre ellos acerca de lo publicado.
3).Correo electrónico (correo-e, conocido también como e-mail), es un servicio de red que permite a los usuarios enviar y recibir mensajes y archivos rápidamente (también denominados mensajes electrónicos o cartas electrónicas) mediante sistemas de comunicación electrónicos. Principalmente se usa este nombre para denominar al sistema que provee este servicio en Internet, mediante el protocolo SMTP, aunque por extensión también puede verse aplicado a sistemas análogos que usen otras tecnologías. Por medio de mensajes de correo electrónico se puede enviar, no solamente texto, sino todo tipo de documentos digitales dependiendo del sistema que se use. Su eficiencia, conveniencia y bajo coste están logrando que el correo electrónico desplace al correo ordinario para muchos usos habituales.

4).El chat (término proveniente del inglés que en español equivale a charla), también conocido como cibercharla, designa una comunicación escrita realizada de manera instantánea mediante el uso de unsoftware y a través de Internet entre dos, tres o más personas ya sea de manera pública a través de los llamados chats públicos (mediante los cuales cualquier usuario puede tener acceso a la conversación) o privada, en los que se comunican 2 personas y actualmente ya es posible que se comuniquen más de dos personas a la vez.

El lenguaje chat o lenguaje SMS es una forma abreviada de escribir las palabras de un mensaje para que resulte más corto y rápido.En teoría de la comunicación sería una codificación adicional al propio idioma que se aplica al mensaje, y que se usa en contextos como mensajes SMS, chat, y mensajería instantánea. Se propagó con el auge de la mensajería instantánea y el servicio de mensajes cortos.Este lenguaje no es universal, y cada idioma cuenta con su conjunto de reglas en función de las abreviaciones posibles y de la fonética propia de cada lengua.

5).El servicio de mensajes cortos o SMS (Short Message Service) es un servicio disponible en los teléfonos móviles que permite el envío de mensajes cortos (también conocidos como mensajes de texto, o más coloquialmente, textos) entre teléfonos móviles, teléfonos fijos y otros dispositivos de mano. SMS fue diseñado originariamente como parte del estándar de telefonía móvil digitalGSM, pero en la actualidad está disponible en una amplia variedad de redes, incluyendo las redes 4G.

El teléfono móvil es un dispositivo inalámbrico electrónico para acceder y utilizar los servicios de la red de telefonía celular o móvil. Se denomina celular en la mayoría de países latinoamericanos debido a que el servicio funciona mediante una red de celdas, donde cada antena repetidora de señal es una célula, si bien también existen redes telefónicas móviles satelitales. Su principal característica es su portabilidad, que permite comunicarse desde casi cualquier lugar. La principal función es la comunicación de voz, como el teléfono convencional.




miércoles, 18 de julio de 2012

Excel

FILTROS EN EXCEL

Los filtros Excel facilitan la busqueda de un subconjunto de datos dentro de un rango para poder trabajar con el mismo. Este subconjunto de datos o rango filtrado muestra las filas que cumplen el criterio que se especifique para una columna.

Al utilizar un filtro este no reorganiza el resultado mostrado, pero sí permite aplicar formato, representar en gráficos e imprimir dicho rango. El filtrado oculta temporalmente las filas que no se desean mostrar.

Excel proporciona dos formas de filtrar celdas de datos:

Autofiltro. 
Filtro avanzado. 
Auto filtro




PROGRAMACIÓN EN EXCEL


La programación en excel es el proceso de diseñar, codificar,  mantener el código fuente de programas  comunicacionales . El código fuente es escrito en un lenguaje de  programación. El propósito de la programación es crear programas que exhiban un comportamiento deseado. El proceso de escribir código requiere frecuentemente conocimientos en varias áreas distintas, además del dominio del lenguaje a utilizar, algoritmos especializados y lógica formal. Programar no involucra necesariamente otras tareas tales como el análisis y diseño de la aplicación (pero sí el diseño del código), aunque sí suelen estar fusionadas en el desarrollo de pequeñas aplicaciones.

jueves, 17 de mayo de 2012

HUELLA ECOLOGICA

La huella ecológica es un indicador del impacto ambiental generado por la demanda humana que se hace de los recursos existentes en los ecosistemas del planeta relacionándola con la capacidad ecológica de la Tierra de regenerar sus recursos. Representa el área de tierra o agua ecológicamente productivos (cultivos, pastos, bosques o ecosistemas acuáticos) (e idealmente también el volumen de aire), necesarios para generar los recursos necesarios y además para asimilar los residuos producidos por cada población determinada de acuerdo a su modo de vida, de forma indefinida».1 La medida puede realizarse a muy diferentes escalas: individuo (la huella ecológica de una persona), poblaciones (la huella ecológica de una ciudad, de una región, de un país,...), comunidades (la huella ecológica de las sociedades agrícolas, de las sociedades industrializadas, etc). El objetivo fundamental de calcular las huellas ecológicas consiste en evaluar el impacto sobre el planeta de un determinado modo o forma de vida y, compararlo con la biocapacidad del planeta. Consecuentemente es un indicador clave para la sostenibilidad.La ventaja de medir la huella ecológica para entender la apropiación humana está en aprovechar la habilidad para hacer comparaciones. Es posible comparar, por ejemplo, las emisiones producidas al transportar un bien en particular con la energía requerida para el producto sobre la misma escala (hectáreas).

Aplicación y metodologías

El análisis Huella ecológica ha sido aplicado a varios niveles, desde la escala global,3 hasta el nivel hogareño.4 En este estudio, el componente huella ecológica de Guernsey ha sido calculado y luego usado como una herramienta para explorar la toma de decisiones. Esto ha sido hecho considerando la huella ecológica de pasajeros de viaje, observando datos sobre series de tiempo y el desarrollo de escenarios.
La aproximación componente base, primero documentada por Simmons y Cambers (1998) y luego por Simmons et al., (2000) es un acercamiento diferente a la huella ecológica. En lugar de considerar el consumo de materias primas, este considera el efecto de transporte, energía, agua y desecho. Esta resultó una estructura más simplificada y educativa con mayor significado a nivel regional. Esto es principalmente porque está construido en torno a actividades que las personas pueden razonar y en las cuales ellas participan (tal como la producción de desechos y consumo de electricidad). Simmons y Chambers (1998) calcularon la primera serie de algoritmos capaces de convertir “Uso de Recursos” a “Área de Tierra Equivalente”, titulado “Metodología Eco–pionero. En el modelo Componente Base, el valor de la huella ecológica para ciertas actividades son precalculadas usando datos de la región estudiada (Simmons et al.,2000). Con el acercamiento Wackernagel’s, conocido como la Huella Ecológica Compuesta, seis principales tipos de tierra de espacio productivo son usados: tierra de energía fósil, tierra arable, pastura, forestal, tierra construible y espacio de mar. El acercamiento Compuesto considera la demanda humana sobre cada uno de esos tipos de tierra, para una población dada, donde quiera que esta tierra pueda estar.

Clasificación (años 2003 y 2005) según Global Footprint Network

Clasificación de los países con mayor Huella ecológica por persona en ha globales¹ (años 20035 y año 20056 )
Clasific. 2003PaísHuella Ecológica¹ 2003Clasific. 2005PaísHuella Ecológica 2005
1Emiratos Árabes Unidos11.91Emiratos Árabes Unidos9.5
2Estados Unidos9.62Estados Unidos9.4
3Finlandia7.63Kuwait8.9
4Canadá7.64Dinamarca8.0
5Kuwait7.35Australia7.8
6Australia6.66Nueva Zelanda7.7
7Estonia6.57Canadá7.1
8Suecia6.18Noruega6.9
15España5.412España5.7
46México2.643México3.4
50Chile2.351Chile3.0
55Argentina2.358Venezuela2.8
57Venezuela2.266Argentina2.5
Población² (2003)RegiónHuella ecológica¹ (2003)Población (2005)Huella Ecológica (2005)
6 301.5MUNDO2.236 4762.7
955.6Países de ingresos altos6.49726.4
3 011.7Países de ingresos medios1.93 0982.2
2 303.1Países de ingresos bajos0.82 3711.0

Huella ecológica mundial (2007)

World map of countries by ecological footprint (2007).svg

[editar]Huella ecológica mundial por actividad (2003)

Al calcular la huella ecológica es posible conocer la magnitud con que las actividades humanas contribuyen al tamaño total. Es importante recordar que la huella ecológica se refiere, en parte, a la superficie necesaria para absorber los residuos generados, es por ello que la quema de combustibles fósiles figura como la actividad mas significativa, tal y como se muestra a continuación:7
  • 47.5% Quema de Combustibles Fósiles
  • 22.0% Agricultura
  • 7.6% Madera, Pulpa y Papel.
  • 6.7% Pesca
  • 6.3% Ganadería
  • 3.6% Energía Nuclear
  • 3.6% Asentamientos Urbanos
  • 2.7% Obtención de Leña

viernes, 9 de marzo de 2012

Enfermedades Neurológicas
AGENESIS DEL CUERPO CALLOSOSecuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZSecuenciación completa del gen APP
Secuenciación completa del gen PSEN1
Secuenciación completa del gen PSEN2
ALZHEIMER TARDÍOGenotipado del gen APOE
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRALSecuenciación completa del gen APP
Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO IAnálisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3
Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17
Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO IIAnálisis de la expansión dinámica del gen SCA7
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO IIIAnálisis de la expansión dinámica del gen SCA6
Secuenciación completa del gen SCA14
ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BARSecuenciación completa del gen ATM
ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)
ATROFIA MUSCULAR ESPINALAnálisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDYAnálisis de la expansión del triplete CAG del gen AR
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3
Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3
Secuenciación completa del gen NOTCH3
COREA DE HUNTINGTONAnálisis de la expansión del triplete CAG del gen HD
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1ADetección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1XSecuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2JSecuenciación completa del gen MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1CSecuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4ESecuenciación completa del gen EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2ASecuenciación completa del gen MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2ESecuenciación completa del gen NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1Secuenciación completa del gen LMNA
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4ASecuenciación completa del gen GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4FSecuenciación completa del gen PRX
DEMENCIA FRONTOTEMPORALSecuenciación completa del gen MAPT
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVYSecuenciación completa del gen MPZ
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANADetección de la deleción GAG en el gen DYT1
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)Secuenciación completa del gen SGCE
Secuenciación completa del gen GCH1
DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)Secuenciación completa del gen ATP1A3
DISPLASIA SEPTO-OPTICASecuenciación completa del gen HESX1
ENFERMEDAD DE COATSSecuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGSecuenciación completa del gen ZFHX1B
ENFERMEDAD DE NORRIESecuenciación completa del gen NDP
ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHERSecuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBROSecuenciación completa del gen MAPT
ENFERMEDAD DE STARGARDTSecuenciación completa del gen ABCA4
ENFERMEDAD DE TAY-SACHSMutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)
Secuenciación completa del gen HEXA
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOSSecuenciación completa del gen ARX
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1)Secuenciación completa del gen SOD1
HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTALSecuenciación completa del gen ABCA4
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERALSecuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF
Secuenciación completa del gen OTOF
LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUASecuenciación completa del gen ARX
NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASASecuenciación completa del gen PANK2
NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTESecuenciación completa del gen MPZ
NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22
Secuenciación completa del gen PMP22
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVASecuenciación completa del gen MAPT
PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIARSecuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)
Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)
Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)
Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)
Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)
PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4)Secuenciación completa del gen SNCA
PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)Secuenciación completa del gen PARK2
PARKINSON TIPO 6 (PARK6)Secuenciación completa del gen PINK1
Detección de la mutación G309D en el gen PINK1
PARKINSON TIPO 7 (PARK7)Secuenciación completa del gen DJ1
PARKINSON TIPO 8 (PARK8)Secuenciación completa del gen LRRK2
Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2
Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1Secuenciación completa del gen TTR
RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA XSecuenciación completa del gen XLRS1
RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)Secuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE ANDERMANNSecuenciación completa del gen SLC12A6
SÍNDROME DE CHARGESecuenciación completa del gen CHD7
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRYSecuenciación completa del gen RSK2
SÍNDROME DE CRASHSecuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTASSecuenciación completa del gen PMP22
Secuenciación completa del gen MPZ
Secuenciación completa del gen EGR2
Secuenciación completa del gen PRX
SÍNDROME DE HARPSecuenciación completa del gen PANK2
SÍNDROME DE MOWAT-WILSONSecuenciación completa del gen ZFHX1B
SÍNDROME DE PARTINGTONSecuenciación completa del gen ARX
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMANDetección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETTSecuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZSecuenciación completa del gen DHCR7
SÍNDROME DE WESTSecuenciación completa del gen ARX
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVADetección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMANDetección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)
Secuenciación completa del gen UBE3A
SÍNDROME DE RETTSecuenciación completa del gen MECP2
Secuenciación completa del gen CDKL5
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZSecuenciación completa del gen DHCR7
Subir Enfermedades Metabólicas y Endocrinas
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1Secuenciación completa del gen GCDH
DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1Secuenciación completa del gen GCH1
DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIASSecuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1
DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIASecuenciación completa del gen ACADM
Detección de la mutación K329E del gen ACADM
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONASecuenciación completa del gen CYP11B2
DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)Secuenciación completa del gen SRD5A2
DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINAMutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI
DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASASecuenciación completa del gen FBP1
DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)Secuenciación completa del gen GH1
DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASASecuenciación completa del gen AMPD1
DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASASecuenciación completa del gen CYP17A1
DIABETES MELLITUS NEONATALSecuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen KCNJ1
DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTESecuenciación completa de INSR
DIABETES MODY TIPO 1Secuenciación completa del gen HNF4A
DIABETES MODY TIPO 2Secuenciación completa del gen GCK
DIABETES MODY TIPO 3Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A
FENILCETONURIASecuenciación completa del gen PAH
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIADetección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)
Secuenciación completa del gen HFE
HEMOCROMATOSIS TIPO 4Secuenciación completa del gen SLC40A1
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARSecuenciación completa del gen LDLR
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB)
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)Secuenciación completa del gen CYP11B1
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)Secuenciación completa del gen CYP21A2
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANASecuenciación completa del gen NR3C2
HIPOBETALIPOPROTEINEMIASecuenciación completa del gen ApoB
HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIARSecuenciación completa del gen ABCC8
Secuenciación completa del gen GCK
Secuenciación completa de GLUD1
Secuenciación completa de INSR
HIPOFOSFATEMIASecuenciación completa del gen PHEX
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPOSecuenciación completa del gen GNRHR
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITASecuenciación completa del gen DAX1
HOMOCISTINURIADetección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS
Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIADetección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB
Secuenciación completa del gen ALDOB
NESIDIOBLASTOSISSecuenciación completa del gen KCNJ1
NEUROFERRITINOPATÍADetección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL
Secuenciación completa del gen FTL
OBESIDAD MÓRBIDASecuenciación completa del gen MC4R
PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIASecuenciación completa del gen PRSS1
Secuenciación completa del gen SPINK1
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTESecuenciación completa del gen HMBS
PORFIRIA VARIEGATADetección de mutaciones en el gen PPOX
COPROPORFIRIA HEREDITARIADetección de mutaciones en el gen CPOX
PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLESecuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMOSecuenciación completa del gen SCNN1A
Secuenciación completa del gen SCNN1B
Secuenciación completa del gen SCNN1G
Secuenciación completa del gen NR3C2
RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEASecuenciación completa del gen THRB
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJARSecuenciación completa del gen UGT1A1
SÍNDROME DE DONOHUESecuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE GILBERTDetección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1
Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1
SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATASSecuenciación completa del gen FTL
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOSSecuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos)
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1Secuenciación completa del gen KAL1
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)
SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1Secuenciación completa del gen AIRE
Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13
SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALLSecuenciación completa de INSR
SÍNDROME DE REIFENSTEINSecuenciación completa del gen AR
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMONDSecuenciación completa del gen SBDSd>
SÍNDROME TRIPLE-ASecuenciación completa del gen AAAS
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSASecuenciación completa del gen CYP27A1